Je celiakija prirojena ali se razvije sčasoma?

Celiakija je avtoimunska bolezen, pri kateri se ob zaužitju glutena sproži imunski odziv, ta pa prizadene tanko črevo, zato se lahko pojavijo različne druge zdravstvene težave, če bolezen ni zdravljena.

Celiakija je genetska ali dedna bolezen, kar pomeni, da se pojavlja v družinah, a se ne razvije pri vseh, ki so prenašalci teh genov.

Obstaja veliko dejavnikov, ki so odločilni pri tem, ali se bo v času njegovega življenja pri nekom razvila celiakija ali ne. Če ima celiakijo vaš sorodnik v prvem kolenu – starš, otrok ali sorojenec –, znaša tveganje, da se razvije tudi pri vas, 1 od 10.

S celiakijo je povezanih več različnih simptomov, vključno z napihnjenostjo, drisko ali zaprtjem, kronično utrujenostjo, tesnobo in depresijo. Pri nekaterih bolnikih s celiakijo se znatni zunanji simptomi niti ne pokažejo, zato je pomembno presejati posameznike, pri katerih je celiakija prisotna v družini.

Dejavniki celiakije

Celiakija je večfaktorska bolezen, kar pomeni, da imajo pri njenem razvoju vlogo genetski in okoljski dejavniki. Tveganje za razvoj bolezni je pri osebi lahko višje zaradi njene genske zasnove, vendar to ne pomeni, da se bo bolezen pri njej razvila.

Ključni geni, ki vplivajo na tveganje za celiakijo, so geni za humani levkocitni antigen (HLA). Obstajajo tudi drugi dejavniki, ki niso povezani s HLA in katerih vloga pri razvoju celiakije je manj raziskana, vključno z gliadinom v glutenu in drugimi okoljskimi dejavniki.

Ali se celiakija deduje?

Celiakija se pojavlja v družinah, vendar se ne bo razvila pri vseh, pri katerih obstaja genetsko tveganje zanjo. Z drugimi besedami, starši lahko prenesejo gene na svoje otroke, vendar je genetska nagnjenost le eden od dejavnikov, zaradi katerih se celiakija pri nekom razvije.

Ali je celiakija genetska bolezen?

Geni za HLA pomagajo imunskemu sistemu razlikovati med proteini, ki pripadajo telesu, in tistimi, ki jih tvorijo zunanji napadalci, kot so virusi in bakterije. Pri približno 99 % ljudi s celiakijo je prisotna ena od naslednjih različic gena za HLA: HLA DQ2.5, HLA DQ8 ali HLA DQ2.2, ki včasih sproži reakcijo na gluten.

Prisotnost enega od teh genov ne pomeni, da se bo celiakija pri vas razvila. Pravzaprav približno 30 % oseb iz populacije prenaša te rizične gene, celiakija pa se bo razvila le pri 1 % oseb iz te populacije.

Sorodniki v prvem kolenu: glavna rizična skupina za celiakijo

Sorodnike osebe, pri kateri je bila diagnosticirana celiakija, v prvem kolenu je vedno treba presejati, tudi če ne opažajo nobenih simptomov. Tveganje za razvoj celiakije pri sorodniku bolnika s potrjeno celiakijo znaša 1 od 10.

Tveganje za razvoj bolezni je povišano tudi pri sorodnikih v drugem kolenu in v družinah, v katerih ima celiakijo več posameznikov.

Z zgodnejšim odkrivanjem celiakije je laže preprečiti resne zdravstvene težave, ki se zaradi nje pojavijo.

Diagnostični postopek za sorodnike v prvem kolenu

Prisotnost celiakije je mogoče pri osebi preveriti že samo z enostavno krvno preiskavo. Raven določenih protiteles v krvi bo pri osebah s celiakijo, ki uživajo gluten, višja od normalne. Da bo preiskava točna, morate gluten redno uživati, tako da telo tvori protitelesa, povezana s celiakijo.

Če je rezultat pozitiven, bo za potrditev diagnoze iz tankega črevesa običajno odvzet vzorec tkiva za biopsijo.

Če je rezultat krvnega testa in/ali biopsije negativen, bo pri ugotavljanju, ali je oseba genetsko nagnjena k razvoju celiakije, morda vseeno v pomoč genetska preiskava. To so pomembne informacije, ki jih morate poznati, saj se celiakija lahko razvije pri kateri koli starosti.

Kaj pa intoleranca na gluten?

Intoleranca na gluten, imenovana tudi neceliakalna preobčutljivost na gluten, po zaužitju glutena povzroča simptome, podobne tistim pri celiakiji – napihnjenost, drisko, bolečine v trebuhu, kronično utrujenost in druge –, vendar ne izvira iz avtoimunske reakcije in ne povzroča enakih poškodb črevesa.

Ker je točen vzrok netolerance na gluten ali neceliakalne preobčutljivosti na gluten še neznan, strokovnjaki še vedno ne vedo, kakšen je obseg, v katerem je prisotna genetska komponenta.

Genetska preiskava

Preiskavo za različice genov za HLA, povezane s celiakijo, je mogoče izvesti s krvno preiskavo ali s celicami, postrganimi iz ust. Takšna preiskava je lahko uporabna, če je rezultat presejalne preiskave krvi za protitelesa, značilna za celiakijo, neopredeljen. Če je rezultat preiskave za različice HLA negativen, je celiakija izključena.

Ker pa pozitiven rezultat preiskave za različice HLA kaže le na genetsko nagnjenost osebe k celiakiji, zdravniki ne priporočajo presejanja večjih delov populacije. Edini uporabni rezultat je tisti, ki je negativen za HLA, kar pomeni, da se bolezen pri vas ne more razviti.

Ali je treba presejalno preiskavo ponoviti?

Ker se celiakija lahko razvije pri kateri koli starosti in ker je simptome težko odkriti, tudi ko je tanko črevo že zares poškodovano, je ponovna presejalna preiskava priporočljiva, če pri vas obstaja višje tveganje.

Če je bila pri enem od vaših sorodnikov diagnosticirana celiakija, bi morali opraviti krvno preiskavo, ki lahko vključuje tudi genetsko presejalno preiskavo. Če je genetska preiskava negativna, lahko celiakijo izločite. Če pa je krvna preiskava za celiakijo negativna, a ste prenašalec ene od genetskih različic, povezanih z boleznijo, je pomembno, da presejalno preiskavo opravljate vsakih nekaj let, če bi se bolezen pri vas morda razvila kasneje.